La espina bífida es una afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). La espina bífida puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el tubo neural no se cierra por completo.
El diagnóstico se puede realizar mediante una ecografía morfológica a partir de las 16 semanas, pero ya se puede analizar la sospecha en la ecografía morfológica de las 11 a 14 semanas (cuando se realiza el examen de translucidez nucal).